什么先天性缺陷怀胎缺陷先天性(先天性免疫力缺陷)
目录导读：
出生缺陷常识
1、 我国常常见到的出生缺陷有哪些
我国常常见到的出生缺陷有哪些：（一）先天性心脏病：包括房间隔缺损。室间隔缺损、法洛四联症、主动脉狭窄、动脉导管未闭、大血管转位、左心发育不良综合征等类型。
（二）神经管畸形：包括无脑儿。脊柱裂和脑膨出三种类型。（三）唇、腭裂：包括单纯唇裂。丹唇腭裂以及唇裂伴腭裂。
（四）唐氏综合征：又称先天愚型、21-三体综合征、软 *** ，是最为常常见到的染色体疾病之一。另外还有多指（趾）畸形、脑积水、尿道下裂。短肢畸形、消化道闭锁或狭窄、地中海贫血。内脏外翻。畸形足、血管瘤、色素痣。幽门肥大和膈疝等。
2、 何谓出生缺陷
凡是生下来时身体表现超出正常范围的结构和功能的变化即为出生缺陷，出生缺陷一般来自遗传因素或者外界环境因素的效果。
常常见到的人体结构变化引起的出生缺陷是：我们用眼睛或借助仪器能看得见的变化，如无脑儿、唇裂、先天性心脏病、肢体畸形、面部异常、小头、肠道闭锁等。 常常见到的人体功能异常的出生缺陷有：需要使用特殊设备检查的变化、智力低下、耳聋、先天性代谢病、先天性白血病等。
先天出生缺陷不包括由分娩时的伤害造成的异常，如新生儿产伤、宫内窒息、头颅血肿及缺氧和颅脑损伤所致的智慧低下都不属于出生缺陷。一个先天缺陷儿的出生不但给一个家庭带来巨大精神压力，也是一个巨大无比的经济负担，全家庭和生病个体的幸福指数会直线下降。
一个国家的出生缺陷率和出生缺陷检出技术反映着一个国家国民的体质素质及国家科技进步的水平，也是综合国力的展现。我国已经立法制定了一系列保障母婴健康的法律法规，优生优育也是我们国家的国策之一。
法律法规的制定和实行展现着国家对国计民生的注意和关注。随着医疗技术的进步，出生缺陷的种类也在不断增多。
为了保障母婴健康，世界各国皆在不断探索怎样预防发生先天缺陷的方式方法以及产前检出尽可能多的先天缺陷的技术，怎样防止先天缺陷儿的出生是 目前医学界钻石的热点课题。
3、 出生缺陷是怎样发生的
人体胚胎在发育过程中严格地遵循一定的发育规律，各部分的发育皆有着精确的时间顺序和流程。
消化系统、呼吸道系统：胚胎发育第二0天（受精后第二0天）开始发育。泌尿系统：第四〜7周肾脏发育完成。
生殖系统第五周开始发育。心血管系统：胚胎第三〜4周开始发育。
神经系统从胚胎第四周开始发育，直至怀胎足月。这种胎儿器官发育过程中精确的时间顺序和器官的精确定位，与遗传因素有亲密的关系。
胎儿的发育过程主要受遗传密码所携带的遗传信息调控，并且也与胎儿在母体中的生存环境有关。孕妇身体的内部环境、所处的外在环境、胎儿在子宫内的小环境等，都会作用与影响胎儿的生长发育。
如孕早期接触大剂量的X线照射、缺氧、高热、病毒感染、应用某些药物等，都可致使胎儿出现出生缺陷。由此可见，遗传的表达既有固定的流程性，并且也会受胚胎发育过程中多种内外部因素素的调节和作用与影响。
先天性疾病多数都是由遗传因素及环境因素互相作用造成的。下面以男性胎儿生殖系统的发育过程为例，列出具体的发育时间顺序。
第五周开始发育。第六周形成原始生殖腺，不过此时还无法分辨男女。
第8周形成睾丸，此时睾丸在腹腔中。第一8周睾丸进入盆腔。
第7个月睾丸开始从腹股沟下降，进入阴囊。第8个月睾丸进入阴囊。
此时假如不下降到阴囊内，就会形成隐睾。双侧隐睾是指睾丸没有下降到阴囊，是发育滞后等原因造成的。
而 *** 转到睾丸的下面，是发育流程错误造成的。
4、 何谓出生缺陷呢
出生缺陷（先天性残疾）也称为先天异常、先天畸形。
是指婴儿在出生前就存在的外貌或体内结构或功能上的异常，最常常见到的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水。 所有的准爸妈都想孕育一个健康的宝宝，因此产前检查也是不可或缺的。
通过查体、血液检查、B超及其他一些方法，了解和监测胎儿生长发育情况，减少畸形儿和缺陷儿的出生，做到优生优育。 对还未出生的，如无脑儿、脊柱裂等缺陷严重者，建议准母亲引产；对于一些轻度先天性心脏病、唇裂等胎儿，出生后有修复可能者，可继续妊娠。
5、 关于何谓出生缺陷
关于出生缺陷1。基本知识1。何谓出生缺陷？凡生下来时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。
如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。2。为啥会有缺陷儿发生？造成出生缺陷发生有三大常常见到的原因：① 遗传因素：这样的状况在上代或家族中科找到一样的患者。
A。 因为 *** 或卵子发生了异常而致使；B。 通过带有异常基因的爸爸或妈妈传递而来。② 环境因素：环境因素包括的内容许多，主要有4个方面。
A。 物理因素：高温、高热、放射线等；B。 化学因素：药物、农药、化肥等；C。 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；D。 不良生活习性：如抽烟、酗酒、吸毒等。③遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的作用与影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，假如他不吃蚕豆，就或许不发病。
3。出生缺陷是在怀胎的什么时间形成的？假如在相应器官发育的阶段受不良因素作用与影响，就会造成相应器官的出生缺陷。如我们的中枢神经系统是各器官发育最早的器官系统，如在孕3至6周受到不良 *** 易出现无脑儿、脊柱裂、脑膨出等先天出生缺陷。
4。在我们湖南省最多的出生缺陷是哪些？湖南省最多见的出生缺陷有先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指（趾）、先天性脑积水、神经管缺陷等。5。何谓遗传病？遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变所致使的疾病（包括：染色体病、基因病等）。
6。何谓先天畸形？生下来时就有的畸形称先天畸形，如先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）等。先天畸形不一定都是遗传病，不过遗传病多数有先天畸形。
7。何谓染色体？染色体是由基因组成，因为它包括人体所有遗传物质和信息，因此我们要做染色体检查。8。何谓染色体病？凡染色体数目异常或结构异常，通称染色体病。
正常男性的染色体核型为46，XY，正常女性的染色体核型为46，XX。9。何谓优生？优生即提高出生的人口素质。
即生育一个健康、聪明的孩子。10。如何预防出生缺陷？①加强有关预防出生缺陷知识的传播，使大伙都有一定的出生缺陷预防知识；②禁止近亲婚配；③怀胎前到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查；④怀胎前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；⑤加强产前筛查；⑥加强产前诊断；⑦加强新生儿筛查；⑧加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理；⑨提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。
11。啥是出生缺陷干预？出生缺陷干预，就是通过在孕前、怀胎后采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。简单地说，出生缺陷干预分三级：一级干预是防止有缺陷胚胎的形成；二级干预是阻止缺陷儿的出生；三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。
2。一级干预1。啥是一级干预？一级干预是防止出生缺陷儿的发生。干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教导、婚前检查、遗传咨询、选择最友好的生育年龄、预防感染、增补“福施福”、“福格森”、“叶酸片”等含叶酸的复合营养素等。
2。何谓遗传咨询？遗传咨询就是遗传商谈，由具备医学和遗传学知识的专业人员对准备生育的夫妇及家属进行遗传学的指导。3。哪些人需要作遗传咨询？①已查明为染色体病患者、遗传病患者或家族中有遗传病成员者；②生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇，或家庭中有先天畸形成员的夫妇；③不明原因流产、死胎、死产、新生儿死亡及婚后两年不孕、不育夫妇；④男女性发育异常，两性畸形者；⑤女性原发闭经，男性个字特别矮小或高达、无胡须、睾丸较小者；⑥孕3个月内有物理、化学或生物致畸因素接触者；⑦35岁以上高龄孕妇；⑧婚前检查者。
4。“我村老张的小孩生下来时跟别人的小孩一样，一切正常，7。8岁时开始出现走路脚无力，经常摔跤现象。医师说他的病是先天就有的遗传病。
明明是后天（几岁后）才得的病，为啥说是先天的遗传病？”您村老张的小孩或许是慢性进行性肌营养不良。固然他7。8岁才发病，那也是遗传病。
由于他的病因（基因的改变）是在还未生下来时就有的。只是到7。8岁才发病，另有一些遗传病可能发病更晚，如亨廷顿舞蹈病（经常不由自主的做一些舞蹈动作），到了30多岁才发病。
5。“俺的第1胎是男孩，有智力低下，经申请批准，我生了第2胎，是女孩，我们整个家就兴高，心想男孩有病，女孩应该没有病。不知为啥女孩逐渐长大，也和哥哥一样，智力低下。
我们到医院化验检查，医生说小孩有染色体病，这是什么情况？”任何人皆有46条染色体，其中23条来自爸爸，23条来自妈妈，您两个小孩皆有染色体病，可推断您和您的爱人中肯定有一位是染色体病携带者。染色体病生育后代时出生患儿的再发风险是50%，男、女均可发病。
6。“俺的爸爸有胃溃疡病，我经常胃痛，经检查医生说我也是胃溃疡病。此刻我爱人已怀胎，可不可Yi经过产前诊断，确定俺的孩子是否亦有胃溃疡病？”。
先天性免疫缺陷
先天性免疫缺陷，顾名思义指的是宝宝先天地在免疫系统有缺陷。要是不幸地患上该病如何办呢？first of all要明白先天性免疫缺陷的病因是什么？怎样进行检查？治疗手段有啥？先天性免疫缺陷该怎么样预防？
先天性免疫缺陷的病因
先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同致使免疫功能虚弱程度各有所异。依据所累及的免疫细胞和组分的区别，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。
1。特异性免疫缺陷
B细胞缺陷性疾病，占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，由此就不能生成抗体。所以该病的主要特点为免疫球蛋白水平的降低或缺失，这种免疫球蛋白的缺陷可以是各类免疫球蛋白均减少，也可以是某一类或亚类的免疫球蛋白减少。性连低丙种球蛋白血症(Bruton综合症)、选择性IgA、IgM和IgG亚类缺陷病等均属此类。
T细胞缺陷性疾病，占先天性免疫缺陷病的5%～10%。主要因先天性胸腺发育不全导致T细胞数目减少，也可因某些酶或膜糖蛋白等分子缺乏而致使T细胞功能障碍。Digeorge综合症(先天性胸腺发育不良)是该类疾病的代表。
T和B细胞联合缺陷性疾病，联合免疫缺陷病的病因和严重程度是不定的。如缺陷发生在淋巴干细胞阶段，造成T淋巴细胞和B淋巴细胞严重缺失，就会发生严重联合免疫缺陷病，病人表现为易于感染各式微生物。
2。非特特异性免疫缺陷
吞噬细胞缺陷病，吞噬细胞包括组织中的吞噬细胞、单核细胞和血液中的中性粒细胞。先天性的吞噬细胞缺陷病主要指吞噬细胞的功能障碍引起的疾病，其相对发病率为1%～2%，最多见的为慢性肉芽肿病。
补体系统缺陷病 ，该病是因为机体内补体成分的组分或它的调控蛋白发生遗传性缺陷所致。
先天性免疫缺陷的检查
若是担心宝宝患上先天性免疫缺陷，母亲就得去医院做个全面检查了，这当然还包括想要提前为怀胎做检查的 女人。先天性免疫缺陷着重是依据临床表现和实验室检查来诊断，确诊要靠基因检测。
先天性免疫缺陷的治疗
先天性免疫缺陷包括好多疾病，依据不同的分类，有不同的治疗方法，如每一个月静滴免疫球蛋白的替代治疗，其它对症支持治疗，造血干细胞移植治疗等。 你可以把详细的发病过程描述一下，如多大开始患病，主要有哪些表现，是否合并感冒、肺炎、腹泻、鹅口疮等，耳朵有无流脓的表现，每一个月有几次感冒、支妻管严或肺炎以及腹泻。生后生长发育怎样，与正常孩子相比是落后还是正常，此刻体重和身高有多少？接种卡介苗之后接种处有无化脓和破溃。皮肤感染主要有哪些表现。再就是体格检查，如有无肝脾肿大等表现 另外把血常规检查结果、免疫球蛋白如IgG、IgA、IgM、IgE的值， 淋巴细胞亚群：CD3+、CD4+、CD8+、CD19+（B细胞）、CD16/56+ （NK细胞）的值贴上来。 依据以上的感染史、家族史和检查最终，基本可以判断孩子是否是先天性免疫缺陷病，从而给出一个治疗方案。
先天性免疫缺陷的预防
因为先天性免疫缺陷伴有遗传因素，所以在某种程度上是可以预防的。预防手段主要为提前为怀胎做好男女双方的基因诊断，做好优生优育检测，避开近亲生育等。
先天性代谢缺陷病
先天性代谢缺陷，又称遗传代谢异，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，是因为编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常。目前发现数千种，每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，但这类疾病累积生病率危害极大。
先天性代谢缺陷病是什么
先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，亦称做先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM）。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤皆有由多肽和（或）蛋白组成的对应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会致使有关代谢途径不能毫无问题的运转，造成具有不同临床表型的各式代谢缺陷病。
目前已发现的数千种遗传性代谢病，常见有400-500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高，常引起进行性和无法倒逆的神经系统损害，致使智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡，提高人口健康素质。
先天性代谢缺陷病的病因
1。致病基因遗传： 遗传大家都知道是源出爸妈和爸妈的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个爸妈就要非常警惕，可能家族中有“遗传代谢病”的基因。
2。后天基因突变： 基因突变那么是环境造成的最终，总之即使爸妈没有任何的“遗传代谢病”基因，后代亦有可能因为基因变异的缘故产生“遗传代谢病”。
遗传性代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
先天性代谢缺陷病的表现症状
先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，不同的突变造成的疾病，在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。
急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等，随年龄不同有差别，浑身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出，有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。有些患儿表现为骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白内障，角膜混浊，视神经萎缩，耳聋，大头，肝脾肿大，黄疸或肝硬化。
部分遗传性代谢病在新生儿或婴儿早期即可有临床表现：
遗传性代谢病在新生儿期主要临床表现 喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增 皮肤病变、毛发异常 嗜睡、惊厥、昏迷 特殊尿味、汗味 呼吸困难、酸中毒、过度换气 黄疸 肌张力异常 脱水、持续呕吐、电解质异常 肝大婴儿血液白色
以上列举的是遗传性代谢病的主要表现，还有那么一些非常稀有少见的遗传性代谢病的症状，如婴儿血液白色。该症状也是遗传性代谢病的表现之一，即为先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于一般人数倍乃至数十倍，非常稀有少见，目前国内也只有6例。该病常规生化检测不出病因，唯一的途径就是进行基因诊断。
先天性代谢缺陷病有啥类别
遗传代谢病的种类 此类疾病病种繁多，关系到各式生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷依据累及的生化物质，可分为以下几类：
大分子类：
1。溶酶体贮积症：
主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA 、MPSⅣB 、MPSⅥ、MPSⅦ、MPS IX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。
2。线粒体病：
主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹，Leer遗传性视神经病，线粒体肌病，肌病，糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病，铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、，家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征、
小分子类：
1。糖代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。
2。氨基酸代谢缺陷：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。
3。脂类代谢缺陷：如肾上腺脑白质营养不良、GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。
4。金属代谢病：如肝豆状核变性（Wilton病）和Menkes病等。
怎样检测先天性代谢缺陷病
1。病史详询
有无近亲出嫁史，妈妈生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系剖析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意和提防询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应注重和重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。
2。体格检查
除注意和提防一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意和提防眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损，眼底检查注意和提防有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。
3。实验室检查
（一）初步过筛试验：依据临床表现查血中电解质、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖，尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行，作出初步诊断。
（二）进一步诊断：依据初筛最终，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有机酸、铜、铜蓝蛋白、TSH、rT3。皮质激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有机酸含量，测定代谢异常情况，如葡萄糖耐量试验、半乳糖耐量试验、白细胞内包涵体等。在通常情况下，对常见代谢缺陷病可以作出诊断。
（三）明确诊断：测定特殊酶的活性，依据酶含量减少的情形，明确诊断为啥呢种代谢缺陷病。
（四）特殊检查方法：
液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术： 可用一滴血样，在几分钟内一次剖析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可谓是目前全地球最先进、最省钱、最高效的筛查方法。
基因诊断： 可对所有遗传病的推进最终诊断和分型，有部分类型的遗传性代谢病需要进行基因诊断才可确诊原因。
先天性代谢缺陷病怎样治疗
1。内科治疗
（一）禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病况发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。
（二）去其所余：用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/（kg·d）络合体内过多的铜。②原发性痛风：可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
（三）补其所缺：补充体内缺乏物质。①血友病：给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病：口服中性磷酸盐（磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g，加水至1000ml，10-20ml，5/d）。
同时口服维生素D，1万-5万IU/d，最大10万IU/d，或双氢速变固醇（DHT），可达2mg/d，2-4周后改为0。5-1mg/d，分次服。也可口服1，25（OH）2D3或25（OH）D31-2μg/d。③酶疗法：采取诱导或补充所缺酶的方式方法治疗。
酶诱导：Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征都是因为葡萄糖醛酰转移酶缺乏，使间接胆红素不能转化为直接胆红素而发生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。
酶补充：如糖原积累症I型可补充。α-葡萄糖苷酶（黑曲霉菌中提取），高雪病补充葡萄糖苷酶（牛脾中提取）。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。
2。器官移植：可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。
3。对症治疗：有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。
先天性代谢缺陷病须留意什么
饮食疗法：早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可预防疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。
1。半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的粮食，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。
2。苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。
3。肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。 药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。
4。抗维生素D性佝偻病，给予维生素 D 治疗，并定期检查，观察疗效。
5。肝豆状核变性，给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。
先天性代谢缺陷病吃什么好
早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可预防疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。
1。半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的粮食，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。
2。苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。
3。肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。
4。抗维生素D性佝偻病，给予维生素D治疗，并定期检查，观察疗效。
5。肝豆状核变性，给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。
先天性代谢缺陷病能预防吗
对遗传代谢病的患者来讲，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。进行新生儿筛查是防治遗传代谢病的最管用方法。
新生儿疾病筛查（neonatal screening）是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治、避开或减少智能残疾、提高出生的人口健康素质的专项保健技术。
新生儿筛查的先天性遗传性出生缺陷病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成无法倒逆损伤，失去了治疗良机;而在新生儿早期血液内已有生化代谢等变化，用实验方法可作出早期诊断。
新生儿筛查方法：
将刚出生的新生儿的足底血滴在专用的滤纸片上，专项化验危及儿童生命、危害儿童生长发育特别是脑发育，致使儿童残疾的一些先天性代谢性疾病，使患儿在临床上尚未出现明显的异常疾病表现时，就做出早期诊断并开始有效治疗，避开儿童重要脏器如大脑出现无法倒逆的损害，保障儿童正常的体格和智力发育。
常常见到的新生儿出生缺陷，多数都有哪些?
究竟何谓出生缺陷呢？
多数情况下出生的婴儿都是健康的，不过假如出现某些异常情况，造成新出生的婴儿有明显的不健康症状，可以是外表的表现，也可以是神经的管的缺陷，并且是在母亲肚子里的时刻就已经异常的，这便是出生缺陷。
出生缺陷有的可Yi经过后天的治疗进行改善，不过有的却是不能逆转的，会直接作用与影响婴儿的健康生长，致使终生残疾的。对于一个家庭来讲，假如有婴儿患有出生缺陷，对家庭来说不但会造成重额的经济压力，面对精神痛苦也是在所难免的，对于婴儿来说，或许是一 生都不能拥有健康的身体。
常常见到的出生缺陷有哪些？
1。兔唇
兔唇是比较通俗的叫法，学名其实也就是说叫唇裂/腭裂，是目前较为多见的一种出生缺陷。兔唇的主要表现就是新生儿的嘴唇会出现异常情况，而且还有也许会作用与影响到听觉和发音，对婴儿来说最直接的就是外表的作用与影响。
2。唐氏儿
唐氏儿即是21一三体综合征。婴儿假如是唐氏儿的话，会出现愚钝、痴呆的情形，而且会作用与影响婴儿的面部表情。唐氏儿是可Yi经过检查排除的，所以孕妇yiqing要做好各项预期检查。
3。先天性心脏病
着重是指婴儿的心脏发育不完全，或许是四联症亦有或许是室间隔缺损，总是就是心脏发育畸形，会直接作用与影响生命安全。
4。地中海贫
地中海贫着重是由于溶血性造成的出生缺陷，婴儿怎样换地中海贫，跟爸妈有着直接的关系，最明显的症状就是贫血。
除了上面4中出生缺陷外，还有碘缺乏症、先天性风疹综合征、神经管缺陷都是常常见到的出生缺陷。出生缺陷会给家庭和婴儿带来严重的作用与影响，因此要做好各项预防措施及产检，最大限度地避开出生缺陷。
何谓先天缺陷
先天缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常及代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下，因其各式发育障碍均发生于出生前，故名为先天缺陷。先天缺陷种类繁多，但可分为四种类型。 1．形态结构的先天缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺陷又有体表的，肉眼可见的畸形，及体内的器官、组织畸形，其种类不下数百种。 2．生理和代谢功能障碍所致的先天缺陷。表现为功能障碍，如先天聋、哑、盲，也包括代谢异常如苯丙酮尿症之类。 3．先天智力低下包括各式染色体畸变所致智力低下，单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下，和环境致畸物引起的智慧低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天风疹综合征以及环境缺碘作用与影响胎儿大脑发育所致智力低下等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右才开始展现出来，还有到更大年龄需经检查才能确定。 4．宫内发育迟缓，大部分宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智力发育较差，智商较低，所以也属于先天缺陷。
何谓先天性发生缺陷?
就是婴儿在母亲肚子里发育时，有一部分的身体器官等因基因或环境问题造成功能缺陷，就是天性发生的缺陷。
