先天缺指是染色体疾病吗牙齿怀胎缺陷(先天性缺指的缘故)
目录导读：
何谓先天缺陷
先天缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常及代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下，因其各式发育障碍均发生于出生前，故名为先天缺陷。先天缺陷种类繁多，但可分为四种类型。 1．形态结构的先天缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺陷又有体表的，肉眼可见的畸形，及体内的器官、组织畸形，其种类不下数百种。 2．生理和代谢功能障碍所致的先天缺陷。表现为功能障碍，如先天聋、哑、盲，也包括代谢异常如苯丙酮尿症之类。 3．先天智力低下包括各式染色体畸变所致智力低下，单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下，和环境致畸物引起的智慧低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天风疹综合征以及环境缺碘作用与影响胎儿大脑发育所致智力低下等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右才开始展现出来，还有到更大年龄需经检查才能确定。 4．宫内发育迟缓，大部分宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智力发育较差，智商较低，所以也属于先天缺陷。
先天缺牙的分类
先天缺牙可分为个别牙缺失（hypodontia），大部分牙缺失（oligogontia）和先天无牙症（anodontia）。
个别牙缺失植先天性个别牙齿缺失，通常来讲不伴有浑身其他组织器官的发育异常。
部分牙缺失致多个牙先天缺失。
先天性无牙症指先天性大部分牙缺失的一种严重表现，大部分全口无牙。 病因
个别牙缺失的病因尚未明确，可能与牙板生成不足，或者和牙胚增殖受到抑制有关。有学者认为与遗传有关，亦有的认为是胚胎早期受有害物质作用与影响的结果。例如，在牙胚发育早期受到X线照射作用与影响可引起局部牙齿缺失。大都先天缺牙与遗传因素有关。Grahnen（1956）对171名先天缺牙的患儿爸妈进行调查，发现假如爸妈中有一方先天缺牙，其子女的先天缺牙率很高，认为先天缺牙是一种常染色体显性遗传病。经调查发现，先天缺牙和其它因素无明显关系，如双亲年龄、妊娠时妈妈的健康的状态情况、出生至l岁时的健康的状态情况、胎次和家庭社会经济情况等。
1。遗传因素：一般有很明显的家族史，家族中爸妈双亲或祖辈有缺牙现象；
2。代谢障碍：母体妊娠的疾病或代谢障碍引起乳/恒牙发育缺陷；
3。营养障碍：牙胚发育初期母体内营养障碍如钙、铁、蛋白质缺乏。
4。内分泌失调：牙胚发育初期母体内分泌失调也会致使先天性牙齿缺失。
5。射线作用与影响：如牙胚发育早期受到X线照射，则受照侧牙齿可能缺失。
6。感染因素：一些致病微生物打比方说风疹病毒、梅毒螺旋体感染等。
7。遗传性疾病：大部分牙缺失和全口牙缺失常与遗传疾病有关如遗传性外胚叶发育不全，是一种浑身性的先天畸形，皮脂腺和汗腺缺乏、皮肤干燥、少汗或无汗以及毛发稀疏、鼻梁塌陷、牙齿部分缺失或全部缺失。
8。浑身性疾病：结核病、佝偻病等浑身系统性疾病使牙齿的胚胎破坏或发育受阻，也可能引起先天性缺失牙。
临床表现
1、口腔内缺牙，牙齿缺失的数目和位置不一。
2、先天缺牙可发生在乳牙列，也可发生在恒牙列，恒牙较乳牙多见。
3、明显存在种族差别，爱斯基摩人、印第安人、东方人发生率较高，黑种人发生率较低。
4、男女比例为2:三、
5、恒牙列中任何一颗牙皆有先天缺失的可能，最常见为第3磨牙，其次为下颌第2前磨牙、6、上颌侧切牙和上颌第2前磨牙。最少缺失的是第1磨牙，其次是第2磨牙。
7、缺磨牙的患者多伴有其他牙齿的缺失，单纯缺磨牙者少。
8、牙齿缺失可发生在单侧也可发生在双侧。
9、缺失牙位多呈对称性分布。
10、缺牙数目以两颗最常见，其次是一颗，缺牙5颗以上最少见。
治疗
先天缺牙的治疗原那么是恢复咀嚼功能，保持良好的颌关系。
1、缺牙数目较少时对咀嚼功能、牙列形态和美观作用与影响不大，可以不做处理。
2、大部分牙先天缺失不但作用与影响咀嚼功能，而且作用与影响患者的相貌，给患者生理和心理造成损害。因而缺牙数目较多时，可做活动义齿修复，恢复咀嚼功能，促进颌面骨骼和肌肉的发育。但修复体必须随儿童牙合的生长发育儿不断更新。一般每一年更换一次，以免妨碍患儿颌骨的发育。
3、上颌侧切牙缺失时，在对颌关系进行剖析后，可用间隙保持器，或者通过咬合诱导方法将恒尖牙近中移动到侧切牙位置，紧接着对尖牙牙冠进行调磨改形替代侧切牙。
4、恒牙先天缺失时，乳牙的保存或拔除往往是临床值得考虑的一个问题。当恒牙列较拥挤时，缺继承恒牙的乳牙可以拔除，为拥挤的恒牙提供间隙。当恒牙排列较疏松有间隙时，则可保留滞留的乳牙，以维持完整的牙列和咀嚼功能。乳牙保留时间长短，个体间差别较大，待滞留乳牙脱落后再进行修复治疗。 病因
外胚叶发育不全综合征（ectodermal dysplamasyndrome）是口腔科较多见的一类遗传性疾病，它表现为牙齿先天缺失，毛发稀疏和皮肤异常等多种综合征。
Clouston（1939）把本病分成两类，一类为无汗型外胚叶发育不全，另一类为有汗型外胚叶发育不全。无汗型（anhidrotm type）患者皮肤无汗腺或少汁腺，故体温调节障碍。有汗型（hidrotlc type）患者汗腺正常，但牙齿、毛发和皮肤等结构异常。
本病为遗传性疾病，遗传方式尚未完全明了，大部分病例是伴X隐性遗传，也可为常染色体显性或隐性遗传。男多于女。不同的外胚叶发育不全综合征的遗传方式不同。
外胚叶发育不全在家族内，或家族之间存在着临床异质性。Erelve等指出：外胚叶发育不全有117种变型，临床表现型不一定是基因型之代表，几种基因可能都表现为一种表现型，总之，在已知的综合征中，症状相似，甚至一样的疾病中可能分出不同的病因，或不同的遗传机制，这样的现象称为遗传的异质性（heterogencity）。
因为外胚叶及其附属器的先天发育异常，部分汗腺或全部汗腺缺失，以及因为外胚叶的牙板未发育或发育不足，缺乏牙齿的始基，不能诱导间叶成牙本质细胞的发，而致使部分或全口无牙畸形。
临床表现
无汗型外胚叶发育不全的主要表现是患儿浑身汗腺缺失或缺少，不出汗或很少出汗，不能耐受高温，故在气温稍有增高时，或在运动、轻度感染时，即出现明显的不适或高热，小少患儿往往由于不明原因的发热而就诊；患儿缺少毛囊和皮脂腺，皮肤干燥而多皱纹，尤其眼周围皮肤；毛发、眉毛、汗毛干枯稀少；指（趾）甲发育不良；患儿躯体发育迟缓，矮小，前额部和眶上部隆凸而鼻梁下陷，口唇突出，耳廓明显。性发育正常，30%～50%患儿智能较差。
口腔中最突出的表现是先天缺牙，乳牙和恒牙往往全部缺失，或仅有没有几个的牙齿，余留牙间隙增宽，距离稀疏，牙形小，呈圆锥状。无牙的部位无牙槽嵴，但颌骨发育不受作用与影响。有的涎腺发育不良，唾液少，口干。家长常因患儿不长牙而就诊咨询。
有汗型外胚叶发育不全又称毛发-指甲-牙齿综合征（trichoarycho-dental-syndrome），主要表现是患儿汗腺发育正常，其他表现与无汗型外胚发育不全相似，例如毛发和眉毛纤细、色浅、稀疏，指甲发育迟缓，菲薄脆弱，有条纹而尤光泽，常可出现甲沟感染而使指（趾）甲基质崩解，或指甲缺失或变厚。口腔表现亦为牙齿先天缺失，缺失牙数不等，或形态发育异常，前牙多呈锥形牙，或釉质发育不良，釉质薄，横纹明显或出现小陷窝。
治疗
为了恢复咀嚼功能，促进颌骨和肌肉的发育，可做活动性义齿修复体，修复体必须随患儿牙合的生长发育和年纪的增长而不断更换。
出生缺陷常识
1、 我国常常见到的出生缺陷有哪些
我国常常见到的出生缺陷有哪些：（一）先天性心脏病：包括房间隔缺损。室间隔缺损、法洛四联症、主动脉狭窄、动脉导管未闭、大血管转位、左心发育不良综合征等类型。
（二）神经管畸形：包括无脑儿。脊柱裂和脑膨出三种类型。（三）唇、腭裂：包括单纯唇裂。丹唇腭裂以及唇裂伴腭裂。
（四）唐氏综合征：又称先天愚型、21-三体综合征、软 *** ，是最为常常见到的染色体疾病之一。另外还有多指（趾）畸形、脑积水、尿道下裂。短肢畸形、消化道闭锁或狭窄、地中海贫血。内脏外翻。畸形足、血管瘤、色素痣。幽门肥大和膈疝等。
2、 何谓出生缺陷
凡是生下来时身体表现超出正常范围的结构和功能的变化即为出生缺陷，出生缺陷一般来自遗传因素或者外界环境因素的效果。
常常见到的人体结构变化引起的出生缺陷是：我们用眼睛或借助仪器能看得见的变化，如无脑儿、唇裂、先天性心脏病、肢体畸形、面部异常、小头、肠道闭锁等。 常常见到的人体功能异常的出生缺陷有：需要使用特殊设备检查的变化、智力低下、耳聋、先天性代谢病、先天性白血病等。
先天出生缺陷不包括由分娩时的伤害造成的异常，如新生儿产伤、宫内窒息、头颅血肿及缺氧和颅脑损伤所致的智慧低下都不属于出生缺陷。一个先天缺陷儿的出生不但给一个家庭带来巨大精神压力，也是一个巨大无比的经济负担，全家庭和生病个体的幸福指数会直线下降。
一个国家的出生缺陷率和出生缺陷检出技术反映着一个国家国民的体质素质及国家科技进步的水平，也是综合国力的展现。我国已经立法制定了一系列保障母婴健康的法律法规，优生优育也是我们国家的国策之一。
法律法规的制定和实行展现着国家对国计民生的注意和关注。随着医疗技术的进步，出生缺陷的种类也在不断增多。
为了保障母婴健康，世界各国皆在不断探索怎样预防发生先天缺陷的方式方法以及产前检出尽可能多的先天缺陷的技术，怎样防止先天缺陷儿的出生是 目前医学界钻石的热点课题。
3、 出生缺陷是怎样发生的
人体胚胎在发育过程中严格地遵循一定的发育规律，各部分的发育皆有着精确的时间顺序和流程。
消化系统、呼吸道系统：胚胎发育第二0天（受精后第二0天）开始发育。泌尿系统：第四〜7周肾脏发育完成。
生殖系统第五周开始发育。心血管系统：胚胎第三〜4周开始发育。
神经系统从胚胎第四周开始发育，直至怀胎足月。这种胎儿器官发育过程中精确的时间顺序和器官的精确定位，与遗传因素有亲密的关系。
胎儿的发育过程主要受遗传密码所携带的遗传信息调控，并且也与胎儿在母体中的生存环境有关。孕妇身体的内部环境、所处的外在环境、胎儿在子宫内的小环境等，都会作用与影响胎儿的生长发育。
如孕早期接触大剂量的X线照射、缺氧、高热、病毒感染、应用某些药物等，都可致使胎儿出现出生缺陷。由此可见，遗传的表达既有固定的流程性，并且也会受胚胎发育过程中多种内外部因素素的调节和作用与影响。
先天性疾病多数都是由遗传因素及环境因素互相作用造成的。下面以男性胎儿生殖系统的发育过程为例，列出具体的发育时间顺序。
第五周开始发育。第六周形成原始生殖腺，不过此时还无法分辨男女。
第8周形成睾丸，此时睾丸在腹腔中。第一8周睾丸进入盆腔。
第7个月睾丸开始从腹股沟下降，进入阴囊。第8个月睾丸进入阴囊。
此时假如不下降到阴囊内，就会形成隐睾。双侧隐睾是指睾丸没有下降到阴囊，是发育滞后等原因造成的。
而 *** 转到睾丸的下面，是发育流程错误造成的。
4、 何谓出生缺陷呢
出生缺陷（先天性残疾）也称为先天异常、先天畸形。
是指婴儿在出生前就存在的外貌或体内结构或功能上的异常，最常常见到的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水。 所有的准爸妈都想孕育一个健康的宝宝，因此产前检查也是不可或缺的。
通过查体、血液检查、B超及其他一些方法，了解和监测胎儿生长发育情况，减少畸形儿和缺陷儿的出生，做到优生优育。 对还未出生的，如无脑儿、脊柱裂等缺陷严重者，建议准母亲引产；对于一些轻度先天性心脏病、唇裂等胎儿，出生后有修复可能者，可继续妊娠。
5、 关于何谓出生缺陷
关于出生缺陷1。基本知识1。何谓出生缺陷？凡生下来时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。
如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。2。为啥会有缺陷儿发生？造成出生缺陷发生有三大常常见到的原因：① 遗传因素：这样的状况在上代或家族中科找到一样的患者。
A。 因为 *** 或卵子发生了异常而致使；B。 通过带有异常基因的爸爸或妈妈传递而来。② 环境因素：环境因素包括的内容许多，主要有4个方面。
A。 物理因素：高温、高热、放射线等；B。 化学因素：药物、农药、化肥等；C。 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；D。 不良生活习性：如抽烟、酗酒、吸毒等。③遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的作用与影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，假如他不吃蚕豆，就或许不发病。
3。出生缺陷是在怀胎的什么时间形成的？假如在相应器官发育的阶段受不良因素作用与影响，就会造成相应器官的出生缺陷。如我们的中枢神经系统是各器官发育最早的器官系统，如在孕3至6周受到不良 *** 易出现无脑儿、脊柱裂、脑膨出等先天出生缺陷。
4。在我们湖南省最多的出生缺陷是哪些？湖南省最多见的出生缺陷有先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指（趾）、先天性脑积水、神经管缺陷等。5。何谓遗传病？遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变所致使的疾病（包括：染色体病、基因病等）。
6。何谓先天畸形？生下来时就有的畸形称先天畸形，如先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）等。先天畸形不一定都是遗传病，不过遗传病多数有先天畸形。
7。何谓染色体？染色体是由基因组成，因为它包括人体所有遗传物质和信息，因此我们要做染色体检查。8。何谓染色体病？凡染色体数目异常或结构异常，通称染色体病。
正常男性的染色体核型为46，XY，正常女性的染色体核型为46，XX。9。何谓优生？优生即提高出生的人口素质。
即生育一个健康、聪明的孩子。10。如何预防出生缺陷？①加强有关预防出生缺陷知识的传播，使大伙都有一定的出生缺陷预防知识；②禁止近亲婚配；③怀胎前到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查；④怀胎前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；⑤加强产前筛查；⑥加强产前诊断；⑦加强新生儿筛查；⑧加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理；⑨提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。
11。啥是出生缺陷干预？出生缺陷干预，就是通过在孕前、怀胎后采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。简单地说，出生缺陷干预分三级：一级干预是防止有缺陷胚胎的形成；二级干预是阻止缺陷儿的出生；三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。
2。一级干预1。啥是一级干预？一级干预是防止出生缺陷儿的发生。干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教导、婚前检查、遗传咨询、选择最友好的生育年龄、预防感染、增补“福施福”、“福格森”、“叶酸片”等含叶酸的复合营养素等。
2。何谓遗传咨询？遗传咨询就是遗传商谈，由具备医学和遗传学知识的专业人员对准备生育的夫妇及家属进行遗传学的指导。3。哪些人需要作遗传咨询？①已查明为染色体病患者、遗传病患者或家族中有遗传病成员者；②生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇，或家庭中有先天畸形成员的夫妇；③不明原因流产、死胎、死产、新生儿死亡及婚后两年不孕、不育夫妇；④男女性发育异常，两性畸形者；⑤女性原发闭经，男性个字特别矮小或高达、无胡须、睾丸较小者；⑥孕3个月内有物理、化学或生物致畸因素接触者；⑦35岁以上高龄孕妇；⑧婚前检查者。
4。“我村老张的小孩生下来时跟别人的小孩一样，一切正常，7。8岁时开始出现走路脚无力，经常摔跤现象。医师说他的病是先天就有的遗传病。
明明是后天（几岁后）才得的病，为啥说是先天的遗传病？”您村老张的小孩或许是慢性进行性肌营养不良。固然他7。8岁才发病，那也是遗传病。
由于他的病因（基因的改变）是在还未生下来时就有的。只是到7。8岁才发病，另有一些遗传病可能发病更晚，如亨廷顿舞蹈病（经常不由自主的做一些舞蹈动作），到了30多岁才发病。
5。“俺的第1胎是男孩，有智力低下，经申请批准，我生了第2胎，是女孩，我们整个家就兴高，心想男孩有病，女孩应该没有病。不知为啥女孩逐渐长大，也和哥哥一样，智力低下。
我们到医院化验检查，医生说小孩有染色体病，这是什么情况？”任何人皆有46条染色体，其中23条来自爸爸，23条来自妈妈，您两个小孩皆有染色体病，可推断您和您的爱人中肯定有一位是染色体病携带者。染色体病生育后代时出生患儿的再发风险是50%，男、女均可发病。
6。“俺的爸爸有胃溃疡病，我经常胃痛，经检查医生说我也是胃溃疡病。此刻我爱人已怀胎，可不可Yi经过产前诊断，确定俺的孩子是否亦有胃溃疡病？”。
先天性手部畸形有哪些
先天性手部畸形因尚不了解，依据临床资料归纳认为家族性遗传是本病的主要原因之一，先天性手部畸形有以下几种： 1、巨指：指一个手指、数个手指或全手均肥大的一种罕见畸形，可能系发育异常或因神经纤维瘤病引起。手指骨骼和软组织长度和宽度均增添。神经纤维瘤病本身常不显著，而肥大的部分突出。2、短指：一个或数个手指因胚胎发育异常而变短，可伴有指骨数目减少和掌骨变短。畸形常和并指或多指同时发生。手指的形状和功能大致正常。
3、并指：轻者仅两指间存在不完全蹼膜;较重者皮肤与皮下软组织合并，指甲各自分开。严重者第二—5手指互相并连，指骨分节不全和多发关节畸形。手指末节指骨与指甲融合而其余部分正常，称指端融合型。并指大部分发生于中指和无名指之间，常为双侧性。也可并发指骨融合畸形、短指、多指、并趾或足部畸形。多个手指并指者作用与影响手的功能。4、多指：常同时有并指、短指和别的畸形。多指以拇指最多见，小指次之，有时为双侧性。畸形有3种类型：①异常的软组织块，与骨骼无粘连。②重复手指，含有指骨、关节、肌腱等部分，近端指骨与掌骨头或分叉的掌骨形成关节。③完全额外的手指，包括一个完整的掌骨与多指骨连接。5、浮动拇指：为第一掌骨先天性缺如，拇指发育较差，鱼际肌缺如，拇指长屈肌和伸肌尚有一些活动功能。
何谓先天性发生缺陷?
就是婴儿在母亲肚子里发育时，有一部分的身体器官等因基因或环境问题造成功能缺陷，就是天性发生的缺陷。
新生儿有先天缺陷与什么有关?
1。遗传因素
遗传因素是造成出生缺陷的最主要原因之一，着重是由于遗传物质发生异变的情形造成的，跟爸妈有着直接的关系。
2。环境因素
孕妇生活的环境也是会造成出生缺陷的，周围环境的不利因素会直刺激胎儿出现发育异常的情形，常常见到的环境因素有生物、化学、营养能多种。
3。生物因素
此处的生物因素主要指的是孕妇在怀玉期间，受到某些细菌的感染而造成的胎儿畸形。孕妇受到细菌感染后，细菌需要经过血液的关系，作用与影响到胎儿，从而造成出生缺陷。
4。营养原因
营养原因指的是怀胎期间，孕妇摄入的养分不够，特别是微量元素的摄入，从而致使婴儿出现出生缺陷。
5。其他原因
假如孕妇有吸烟饮酒的情形，婴儿有出生缺陷的概率也是会增添的。另外，假如吃了有毒的粮食、或者是接触到有毒化学物质，都是会作用与影响出生缺陷的。
